Jovem com doença rara pede auxílio à comunidade

Janaína Kuhn, portadora de fibrodisplasia ossificante progressiva, utilizou a Tribuna Popular para solicitar auxílio financeiro. O objetivo é financiar as despesas da sua participação no Congresso Internacional sobre a doença, de 16 a 19 de agosto próximo, em Orlando, na Flórida, Estados Unidos. Ela também precisa participar das reuniões na associação nacional dos portadores de fibrodisplasia, com sede em São Paulo. Para ambos os casos a necessidade maior são as passagens aéreas.<br />Emocionada, Janaína, que é natural de Novo Hamburgo e reside na Colina do Vale, solicitou o apoio da Câmara Municipal para poder participar do Congresso, que é importante para o entendimento e o tratamento da sua doença.<br />Questionada pelos vereadores, a mãe de Janaína, Maria Jacintha Stoffel Kuhn, informou que chegaram a solicitar auxílio ao deputado federal Julio Redecker. Ele pediu que retornassem após as eleições, o que foi feito, mas sem sucesso.<br />A vereadora Lorena Mayer adiantou que os vereadores buscarão recursos com os deputados estaduais e federais. Lorena fez um apelo às empresas de transportes aéreos Gol e Tam e à comunidade hamburguense para que colaborem.<br />Segundo Janaína, no Brasil existem cinco portadores da doença. A pessoa não pode sofrer traumas, choques, receber anestesia ou qualquer injetável. "Os médicos em Novo Hamburgo não sabem como trabalhar com a gente" desabou Janaína.<br /><br />ENTENDA A DOENÇA<br /><br />FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA<br /><br />1-O que é Fibrodisplasia Ossificante Progressiva?<br />É uma doença autossômica dominante, rara, de origem genética e que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. É caracterizada inicialmente, pela má formação dos dedos grandes dos pés (hálux). A criança já nasce com a má formação, o que permite o diagnóstico de FOP. 98% dos casos de portadores que possuem o halux valgo congênito bilateral pode-se confirmar a doença. A formação dos ossos extras se dá por volta dos 10 anos, podendo ocorrer antes. A manifestação das ossificações nem sempre é imediata.<br /><br />2- A doença aparece necessariamente a partir de algum trauma?<br />Ela pode aparecer espontâneamente ou ser desencadeada por algum trauma.<br /><br />3 - Qual a incidência da doença no Brasil e no mundo?<br />No mundo, existem trabalhos na França, Inglaterra e nos EUA e as pesquisas revelam a incidência de um caso a cada dois milhões de pessoas. No Brasil, este estudo ainda não existe, são poucos os casos que temos encontrado. Eu tenho conhecimento de cerca de 51, a impressão é que a estatística se confirma.<br /><br />4 - Como é feito o diagnóstico definitivo da doença?<br />O diagnóstico é basicamente clínico. É feito a partir da constatação da má formação dos dedos grandes dos pés, presente em 98% dos casos. Conseguimos comprovar o caso clínico através de Raio X, radiografia e ressonância magnética. O Raio X simples já é suficiente na maioria das vezes. Os ossos formados são praticamente iguais a todos os ossos do corpo, medula, e outros. A única diferença, é que eles estão em locais onde não deveriam estar.<br /><br />Fonte - www.fundacaounimed.org.br<br /><br /><br /><br /><br />